Bolalarda Laron sindromining borligini qayday bilish mumkin?

Laron sindromi — kam uchraydigan genetik kasallik boʻlib, bunda oʻsish gormoni retseptor-oqsilining tuzilishi buzilgan boʻladi. Oqibatda tana toʻqimalari gormonga javob bermay qoʻyadi va bolaning boʻyi tengdoshlariga qaraganda ancha sekin oʻsadi. 

Soʻnggi maʼlumotlarga koʻra, dunyoda Laron sindromi bilan ogʻrigan 500 nafardan ortiq odam yashaydi va ularning hammasi ham davolanmagan. Bemorlarning aksariyat qismi (100 nafardan ortiq kishi) Ekvador janubida roʻyxatga olingan. 

Odatda bola tugʻilganida vazni va boʻyi normal boʻladi, lekin juda tez oʻsishdan ortda qola boshlaydi. Alomatlar hayotining birinchi yilidayoq koʻzga tashlanadi. Boʻy oʻsishi sekinlashishidan tashqari, koʻpincha motorika rivojlanishida ham kechikish yuzaga keladi. Aql-idrokida nuqson boʻlmaydi. 

Agar bemor davolanmasa, bu kasallik tufayli pakanaligi boʻlgan erkaklarning boʻy uzunligi taxminan 140 sm, ayollarniki esa 120 sm boʻladi. 

Kasallikning boshqa alomatlari — semizlik, mushak zaifligi, gipoglikemiya, balogʻatga yetishning kechikishi, tishlar nosogʻlomligi, sochlar esa siyrak va moʻrt boʻlishidir. Ammo Laron sindromi boʻlgan odamlarning umr koʻrish davomiyligi deyarli sogʻlom odamlarnikidan farq qilmaydi. 

Bu kasallikka duchor boʻlgan odamlarda ateroskleroz va yurak-qon tomir kasalliklari xavfi ortadi, ammo II tur diabet va oʻsmalarning rivojlanish xavfi sezilarli darajada kam boʻladi. Kasallik somatotropin va alohida qon tahlillari hamda genetik testlar yordamida tashxislanadi. 

Davolashning yagona usuli — maxsus preparatni organizmga muntazam ravishda yuborishdan iborat. Tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, bu bolaning oʻsish tezligi yiliga taxminan 8 sm boʻlishini taʼminlaydi. Ammo, afsuski, bunday bemorlarni toʻliq davolay oladigan usul hali mavjud emas. Ammo olimlar gen terapiyasini ishlab chiqish ustida izlanishlar olib bormoqda.