Болаларда Ларон синдромининг борлигини қайдай билиш мумкин?

Ларон синдроми — кам учрайдиган генетик касаллик бўлиб, бунда ўсиш гормони рецептор-оқсилининг тузилиши бузилган бўлади. Оқибатда тана тўқималари гормонга жавоб бермай қўяди ва боланинг бўйи тенгдошларига қараганда анча секин ўсади. 

Сўнгги маълумотларга кўра, дунёда Ларон синдроми билан оғриган 500 нафардан ортиқ одам яшайди ва уларнинг ҳаммаси ҳам даволанмаган. Беморларнинг аксарият қисми (100 нафардан ортиқ киши) Эквадор жанубида рўйхатга олинган. 

Одатда бола туғилганида вазни ва бўйи нормал бўлади, лекин жуда тез ўсишдан ортда қола бошлайди. Аломатлар ҳаётининг биринчи йилидаёқ кўзга ташланади. Бўй ўсиши секинлашишидан ташқари, кўпинча моторика ривожланишида ҳам кечикиш юзага келади. Ақл-идрокида нуқсон бўлмайди. 

Агар бемор даволанмаса, бу касаллик туфайли паканалиги бўлган эркакларнинг бўй узунлиги тахминан 140 см, аёлларники эса 120 см бўлади. 

Касалликнинг бошқа аломатлари — семизлик, мушак заифлиги, гипогликемия, балоғатга етишнинг кечикиши, тишлар носоғломлиги, сочлар эса сийрак ва мўрт бўлишидир. Аммо Ларон синдроми бўлган одамларнинг умр кўриш давомийлиги деярли соғлом одамларникидан фарқ қилмайди. 

Бу касалликка дучор бўлган одамларда атеросклероз ва юрак-қон томир касалликлари хавфи ортади, аммо II тур диабет ва ўсмаларнинг ривожланиш хавфи сезиларли даражада кам бўлади. Касаллик соматотропин ва алоҳида қон таҳлиллари ҳамда генетик тестлар ёрдамида ташхисланади. 

Даволашнинг ягона усули — махсус препаратни организмга мунтазам равишда юборишдан иборат. Тадқиқотлар шуни кўрсатадики, бу боланинг ўсиш тезлиги йилига тахминан 8 см бўлишини таъминлайди. Аммо, афсуски, бундай беморларни тўлиқ даволай оладиган усул ҳали мавжуд эмас. Аммо олимлар ген терапиясини ишлаб чиқиш устида изланишлар олиб бормоқда.